The Prague Post - Al Gaslini di Genova salvata bimba di 9 mesi affetta da una malattia rarissima

Un protocollo innovativo, nato dalla sinergia tra il Centro Emostasi e Trombosi, Diabetologia, Riabilitazione e Assistenza Domiciliare, ha consentito agli specialisti dell'Ospedale Gaslini di Genova di salvare una bambina di 9 mesi affetta da una patologia rarissima. Il protocollo consentirà per la prima volta la gestione domiciliare di una patologia che colpisce un neonato su un milione. Angelica (nome di fantasia), 9 mesi, colpita da una gravissima forma di deficit congenito grave di Proteina C, sta ora iniziando a vivere una vita normale grazie a questo protocollo. «Siamo orgogliosi di rendere noto il successo di un percorso terapeutico all'avanguardia per il trattamento di una gravissima forma di deficit congenito di Proteina C, patologia a trasmissione genetica con una prevalenza stimata di circa un caso per milione di nati - ha detto Sandro Dallorso, responsabile dell'unità di Assistenza Domiciliare del Gaslini -. La piccola paziente è oggi clinicamente stabile e può condurre una vita il più possibile normale al di fuori del contesto ospedaliero con il passaggio dalla terapia endovenosa ospedaliera a quella sottocutanea domiciliare". "Il deficit congenito omozigote di Proteina C nella sua forma più grave - spiega Angelo Claudio Molinari, direttore del Centro Emostasi e Trombosi del Gaslini -determina l'assenza totale di questo anticoagulante naturale" esponendo "il paziente a trombosi massive a carico di organi vitali e degli arti. La bambina, giunta al Gaslini all'età di 4 mesi, presentava già al momento del ricovero gravi sequele neurologiche e la perdita di due falangi". La sfida clinica consisteva nel garantire alla paziente una copertura terapeutica continua con concentrato di Proteina C, somministrato per via endovenosa con lunghe infusioni due volte al giorno, regime che rendeva impossibile qualsiasi prospettiva di vita al di fuori dell'ospedale. "Il team del Centro Emostasi e Trombosi, in collaborazione con le équipe di Diabetologia ha elaborato una soluzione terapeutica originale - spiegano Nicola Minuto e Marta Bassi, medici della Clinica Pediatrica dell'Istituto G. Gaslini -: l'adattamento di un microinfusore per insulina per la somministrazione sottocutanea del concentrato di Proteina C".

X.Kadlec--TPP