Disturbo bipolare, scoperti due geni con un ruolo nella malattia
La loro individuazione può indicare nuovi percorsi di cura
Scoperti due geni che potrebbero avere un ruolo chiave nel disturbo bipolare o sindrome maniaco depressiva: gli scienziati di deCODE genetics/Amgen rivelano su Nature Genetics le associazioni tra il disturbo bipolare e rare varianti con perdita di funzione nei due geni HECTD2 e AKAP11. Il disturbo bipolare è caratterizzato da sbalzi d'umore estremi, attacchi di mania o ipomania ed episodi di depressione. È una condizione altamente ereditabile e grave che, se non trattata, comporta un alto rischio di suicidio. In questo studio gli scienziati hanno eseguito un'analisi del carico di varianti per il disturbo bipolare utilizzando i dati di sequenziamento dell'intero genoma provenienti dall'Islanda e dalla UK Biobank e utilizzando i dati dello studio Bipolar Exomes (BipEx, www.bipex.broadinstitute.org/results). Lo studio ha rivelato l'associazione di varianti che portano alla perdita di funzione del gene, nei due geni HECTD2 e AKAP11 con il disturbo bipolare. Entrambe le associazioni con il disturbo bipolare sono nuove, ma AKAP11 è stato precedentemente associato a psicosi e schizofrenia. I due geni sono implicati in specifiche vie cellulari e le loro disfunzioni nel disturbo bipolare potrebbero essere bersagli promettenti nella ricerca di nuovi trattamenti per questa patologia.
X.Kadlec--TPP
